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【内容】
为了提高儿科临床医师对儿童疑难重症的诊治水平，降低小儿疾病的病死率及伤残率，中国医科大学附属盛京医院和中国人民解放军北部战区总医院儿科临床专家共同编撰了本书。书中精选90余例儿科各专业疑难罕见病例的完整临床资料，结合临床诊治过程深刻地讨论了这批疑难罕见病例的发病特点、诱因及病因、主要鉴别疾病、辅助筛查手段、临床易漏诊或误诊的原因，以及诊断获得突破的关键临床思路，并对相关疾病的国内外研究进展和诊断新指南做了重点介绍。为了增强读者的临床感性认识，在“诊治评述”后附有“典型图表”，展示了疾病的典型体征、典型的辅助检查结果等。为了方便读者参考查阅，提供了两套检索病例途径：按临床症状检索病例（目录）和按临床诊断检索病例（附录）。本书内容新颖，启发性及实用性强，对儿科基层医师和青年医师有重要的指导作用。
【目录】
第1章小儿危重症急救1
病例1发热，精神状态差，周身红疹伴水疱1
病例2反复周身出血点，水肿5
病例3反复发热，持续感染指标升高，伴肛周皮肤感染9
病例46个月内反复2次发热，眼红伴颈部淋巴结肿大13
病例5咳嗽，神志淡漠伴免疫球蛋白水平及B细胞数量明显减低17
病例6发热，咳嗽，高二氧化碳血症21
病例7发热，皮疹，肝脾大，嗜酸性粒细胞增高25
病例8发热伴胆汁酸升高30
病例9发热，头痛，精神状态差34
病例10发热伴频繁抽搐发作39
病例11喂养困难，肌张力差，活动少43
病例12反复细菌感染，抗生素治疗效果不佳49
病例13反复血小板减少53
病例14腹泻，低血糖，肝大60
病例15出生后3个月内反复黄疸，溶血性贫血66
病例16长期接受化学药物治疗，双肺弥漫性炎症70
病例17无热抽搐多次74
第2章泌尿、风湿免疫系统疾病79
病例1下肢无力，低钾血症79
病例2尿频、尿痛，抗感染无效81
病例3咳铁锈色样痰，贫血84
病例4长期发热，白细胞偏低86
病例5股骨头坏死，腕管综合征，脊柱侧弯，心脏瓣膜反流89
病例6持续发热7天，发现尿常规异常1天93
病例7发热3天，眼睑水肿2天，少尿1天96
病例8反复肉眼血尿、血块，尿路梗阻100
病例9反复踝关节及足底疼痛5个月，炎症指标明显升高，改善病情的抗风湿药及生物制剂疗效不佳104
病例10泌尿系感染，双肾多发结石108
病例11足部关节疼痛，高尿酸血症112
病例12幼儿起病，低钾，低氯，碱中毒116
病例13新生儿起病，周身环形皮疹120
病例14发热，肢体疼痛123
病例15发热，头痛，腹痛，呕吐，尿少126
病例16发热伴颈部肿块131
病例17长期弛张高热伴皮疹，多发关节肿痛134
病例18急性起病，发热，头痛137
病例19双手过度背伸后出现肿胀，伴活动后疼痛140
病例20水肿，贫血，胸片双肺下野斑片影143
第3章消化系统疾病148
病例1发热，慢性腹泻，营养不良148
病例2慢性腹泻伴难治性低钾血症151
病例3慢性腹泻伴低蛋白血症154
病例4周身皮肤反复黄染6个月158
病例5反复皮肤、巩膜黄染3个月163
病例6出生后皮肤黄染1个月166
病例7腹痛伴呕吐，严重高脂血症170
第4章血液系统疾病175
病例1腰腿痛1个月，进行性加重伴皮肤包块半个月175
病例2持续发热，咽痛伴乏力2周179
病例3反复血小板减少伴湿疹2年，面色苍黄20日184
病例4双下肢无力，牙龈红肿，发热伴全血细胞减少188
病例5面色苍白半个月191
病例6血小板减少，D-二聚体增高，腹部巨大肿物195
病例7反复血小板减少伴出血，自身免疫性溶血及免疫指标阳性198
病例8持续黄疸，贫血，脾大203
第5章循环系统疾病207
病例1胸闷、胸痛1年，咳嗽、乏力2周207
病例2咳嗽，喘息，发绀，体重增长缓慢212
第6章内分泌系统疾病217
病例1幼童，阴茎增大，阴毛腋毛生长217
病例2喉结发育，声音变粗221
病例3乳房早发育，阴道出血，肢体疼痛225
病例4性早熟，染色体异常230
病例5幼女声音变粗，阴毛发育234
病例6高血压，低血钾，性腺发育异常237
第7章呼吸系统疾病242
病例1反复咳嗽，喘息，支气管扩张242
病例2发热，喘息，右肺实变，皮疹247
病例3发热，咳嗽，皮肤、口腔水疱样皮疹252
病例4咳嗽1个月余，左肺不张258
病例5咳嗽，喘息，气道黏液高分泌262
病例6咳嗽，贫血，通贯掌，高乳酸血症265
病例7鼻出血，脾大，肺部多发球形影269
第8章新生儿疾病275
病例1出生后呻吟，吐沫，肤色苍白，严重贫血275
病例2出生后呻吟，吐沫，顽固性代谢性酸中毒278
病例3吐奶，吐沫，发绀，上下肢血压差别显著289
病例4出生后发绀，血氧低292
病例5出生后吐沫，周身发绀295
病例6间断发热，腹泻半个月余299
病例7皮肤松弛、干燥，容貌特殊304
病例8反复低血糖11日307
病例9尿少伴水肿8日311
病例10间断抽搐10日315
病例11出生后间断抽搐7日319
病例12出生后气促24小时，头部MRI初期考虑为脑白质损伤322
病例13间断抽搐4日，发热3日326
病例14拒乳2日330
第9章神经系统疾病336
病例1发育倒退，角弓反张336
病例2发育障碍，毛发异常346
病例3四肢无力4个月余350
病例4喂养困难，肌张力低下，发育落后354
病例5抽搐，低血钙，血小板减少，发育落后358
病例6呕吐，酸中毒，高乳酸血症，发育迟缓362
病例7抽搐，精神行为异常，发热366
病例8抽搐，低血糖，发育落后，特殊面容371
病例9抽搐，意识障碍，发育落后376
附录病例主要临床诊断382
彩插
病例1发热，精神状态差，周身红疹伴水疱1
病例2反复周身出血点，水肿5
病例3反复发热，持续感染指标升高，伴肛周皮肤感染9
病例46个月内反复2次发热，眼红伴颈部淋巴结肿大13
病例5咳嗽，神志淡漠伴免疫球蛋白水平及B细胞数量明显减低17
病例6发热，咳嗽，高二氧化碳血症21
病例7发热，皮疹，肝脾大，嗜酸性粒细胞增高25
病例8发热伴胆汁酸升高30
病例9发热，头痛，精神状态差34
病例10发热伴频繁抽搐发作39
病例11喂养困难，肌张力差，活动少43
病例12反复细菌感染，抗生素治疗效果不佳49
病例13反复血小板减少53
病例14腹泻，低血糖，肝大60
病例15出生后3个月内反复黄疸，溶血性贫血66
病例16长期接受化学药物治疗，双肺弥漫性炎症70
病例17无热抽搐多次74
第2章泌尿、风湿免疫系统疾病79
病例1下肢无力，低钾血症79
病例2尿频、尿痛，抗感染无效81
病例3咳铁锈色样痰，贫血84
病例4长期发热，白细胞偏低86
病例5股骨头坏死，腕管综合征，脊柱侧弯，心脏瓣膜反流89
病例6持续发热7天，发现尿常规异常1天93
病例7发热3天，眼睑水肿2天，少尿1天96
病例8反复肉眼血尿、血块，尿路梗阻100
病例9反复踝关节及足底疼痛5个月，炎症指标明显升高，改善病情的抗风湿药及生物制剂疗效不佳104
病例10泌尿系感染，双肾多发结石108
病例11足部关节疼痛，高尿酸血症112
病例12幼儿起病，低钾，低氯，碱中毒116
病例13新生儿起病，周身环形皮疹120
病例14发热，肢体疼痛123
病例15发热，头痛，腹痛，呕吐，尿少126
病例16发热伴颈部肿块131
病例17长期弛张高热伴皮疹，多发关节肿痛134
病例18急性起病，发热，头痛137
病例19双手过度背伸后出现肿胀，伴活动后疼痛140
病例20水肿，贫血，胸片双肺下野斑片影143
第3章消化系统疾病148
病例1发热，慢性腹泻，营养不良148
病例2慢性腹泻伴难治性低钾血症151
病例3慢性腹泻伴低蛋白血症154
病例4周身皮肤反复黄染6个月158
病例5反复皮肤、巩膜黄染3个月163
病例6出生后皮肤黄染1个月166
病例7腹痛伴呕吐，严重高脂血症170
第4章血液系统疾病175
病例1腰腿痛1个月，进行性加重伴皮肤包块半个月175
病例2持续发热，咽痛伴乏力2周179
病例3反复血小板减少伴湿疹2年，面色苍黄20日184
病例4双下肢无力，牙龈红肿，发热伴全血细胞减少188
病例5面色苍白半个月191
病例6血小板减少，D-二聚体增高，腹部巨大肿物195
病例7反复血小板减少伴出血，自身免疫性溶血及免疫指标阳性198
病例8持续黄疸，贫血，脾大203
第5章循环系统疾病207
病例1胸闷、胸痛1年，咳嗽、乏力2周207
病例2咳嗽，喘息，发绀，体重增长缓慢212
第6章内分泌系统疾病217
病例1幼童，阴茎增大，阴毛腋毛生长217
病例2喉结发育，声音变粗221
病例3乳房早发育，阴道出血，肢体疼痛225
病例4性早熟，染色体异常230
病例5幼女声音变粗，阴毛发育234
病例6高血压，低血钾，性腺发育异常237
第7章呼吸系统疾病242
病例1反复咳嗽，喘息，支气管扩张242
病例2发热，喘息，右肺实变，皮疹247
病例3发热，咳嗽，皮肤、口腔水疱样皮疹252
病例4咳嗽1个月余，左肺不张258
病例5咳嗽，喘息，气道黏液高分泌262
病例6咳嗽，贫血，通贯掌，高乳酸血症265
病例7鼻出血，脾大，肺部多发球形影269
第8章新生儿疾病275
病例1出生后呻吟，吐沫，肤色苍白，严重贫血275
病例2出生后呻吟，吐沫，顽固性代谢性酸中毒278
病例3吐奶，吐沫，发绀，上下肢血压差别显著289
病例4出生后发绀，血氧低292
病例5出生后吐沫，周身发绀295
病例6间断发热，腹泻半个月余299
病例7皮肤松弛、干燥，容貌特殊304
病例8反复低血糖11日307
病例9尿少伴水肿8日311
病例10间断抽搐10日315
病例11出生后间断抽搐7日319
病例12出生后气促24小时，头部MRI初期考虑为脑白质损伤322
病例13间断抽搐4日，发热3日326
病例14拒乳2日330
第9章神经系统疾病336
病例1发育倒退，角弓反张336
病例2发育障碍，毛发异常346
病例3四肢无力4个月余350
病例4喂养困难，肌张力低下，发育落后354
病例5抽搐，低血钙，血小板减少，发育落后358
病例6呕吐，酸中毒，高乳酸血症，发育迟缓362
病例7抽搐，精神行为异常，发热366
病例8抽搐，低血糖，发育落后，特殊面容371
病例9抽搐，意识障碍，发育落后376
附录病例主要临床诊断382
彩插
