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【产品特色】


【内容简介】
本书为精准医学出版工程•精准预防系列丛书之一。本书以我国人群中相对常见的单基因遗传病及基因组病为重点对重大出生缺陷疾病分别进行阐述，揭示相应遗传病的发病机制，应用先进的分子遗传学技术进行致病突变检测，建立疾病的基因突变谱，进而为临床重大出生缺陷疾病的精准预防提供指导和借鉴。

【作者简介】
张学，2015年中国工程院院士遴选进入第二轮评审候选人。国家杰出青年科学基金、“谈家桢生命科学创新奖”等获得者。中国医学科学院-北京协和医学院基础医学研究所党委书记、基础医学研究所（基础学院）医学遗传学系主任、*长江学者特聘教授。主要从事肿瘤和单基因病的分子遗传学研究。

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