【内容简介】
《传染性疾病与精准预防》为“精准医学出版工程·精准预防诊断系列”图书之一。人类对传染病的认识和对传染病的防控能力经历了从模糊到清晰的过程。随着基因组学等多种组学、信息化、大数据、学习和分析方法的高度发展，人类对传染病诊断、预防、控制方面的认知更为深刻，技术更为精准。传染病的精准预防，实际上是通过利用组学、大数据和分析创新技术，取得更深刻和精准的传染病防控能力。
《传染性疾病与精准预防》介绍精准医学理念在传染病预防方面的发展和应用，重点在传染病的分子诊断、病原体基因组学的传染病防控应用、流行病学大数据挖掘利用、精准疫苗预防等方面，介绍基因组学、流行病学大数据的处理方法和应用，将患者、健康人、疾病、病原体、暴发、传播事件均作为个体，利用大数据深刻认识、区分个体和服务于个性化处置，实现对传染病控制和预防的精准化。
《传染性疾病与精准预防》适合从事预防医学、临床医学的科研与临床人员阅读，也适合高等医学公共卫生、临床医学和广大社区医学工作者阅读。
【作者简介】
阚飙，中国预防医学科学院（现中国疾病预防控制中心）病原生物学专业医学博士，现任中国疾病预防控制中心传染病预防控制所副所长、腹泻病室主任，研究员、博士生导师。长期从事病原生物学和传染病防控技术研究，主要负责细菌性传染病分子分型实验室监测网络、传染病监测防控相关技术研究，疫情及灾害现场应急等方面工作。2002年在德国马普感染生物学研究所做访问学者。主持国家科技重大专项、973计划项目、国家自然科学基金重点项目、863计划项目等多项国家课题。作为主要完成人获省部级科技进步二等奖4项，获“新世纪百千万人才工程”国家人选、第十届中国青年科技奖、中华预防医学会“公共卫生与预防医学发展贡献奖”、中国科协第七届“全国优秀科技工作者”、全国卫生系统“青年岗位能手”等多项荣誉。带领科室获中央国家“五一”劳动奖章。兼任中华预防医学会旅行卫生专业委员会主任委员、中国微生物学会分析微生物学专业委员会副主任委员、国家卫生健康委员会疾病预防控制专家委员会传染病防治分委会委员、国家卫生健康委员会传染病标准专业委员会委员等职务。在国际期刊发表论文100余篇。获国家发明专利2项。
【目录】
1 传染病防控与精准医学
1．1 人类对传染病及其感染病原体的认识从模糊到精确
1．2 感染中的病原体确认
1．2．1 判断感染病因
1．2．2 条件致病微生物带来的困惑
1．2．3 在微生物组的环境下判断病原体
1．2．4 病原体的诊断标志筛选
1．2．5 对病原体的认知进入基因组时代
1．3 传染病暴发疫情需要精准的识别和控制
1．3．1 病原体分子分型和基因组分析——精准判别同种病原体中的不同株
1．3．2 自不同病例发现相同分子分型特征的病原体——提示可能存在暴发
1．3．3 精准的病例定义——增加病例一对照调查中危险因素识别的精准性
1．4 流行病学大数据分析发现传播规律
1．4．1 传染病信息进入大数据时代
1．4．2 传染病发生和传播数据的收集和分析
1．5 疫苗接种群体免疫中的个体化
1．6 小结
参考文献
2 传染病的分子诊断——提高诊断的精准性
2．1 多重病原体高通量核酸检测技术
2．1．1 多重PCR技术
2．1．2 再测序芯片技术
2．2 下一代测序技术
2．2．1 短读长的下一代测序
2．2．2 长读长的下一代测序
2．2．3 下一代测序技术的应用
2．3 小结
参考文献
……
3 病原体基因组学——对病原体的深入认识
4 病原体基因组流行病学——传染病监测精准化
5 传染病大数据——流行病学监测预警分析应用
6 疫苗免疫策略制定——精准医学的实践
7 传染病防控中非药物干预的优化和精准化
索引
【前言】
精准医学是通过利用组学和大数据分析技术，深入和精细认识疾病及导致患者个体发病的关联因素，通过实施个性化治疗，获得更好疗效的一门新兴学科。与经典的医学相比，主要突出以下特征：在既往医学研究基础上，整合利用基因组学、代谢组学、大数据收集与计算以及生物信息学等新技术，获得对疾病的深刻认识；利用大样本人群开展对某疾病过程的深入分析，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点；个体和群体研究相互支持，通过个体及同质群体分析发现规律和个性化特征，挖掘个性化治疗方法。在某种程度上，精准医学体现为对待相同的病症表现，实施不一样的治疗方案，获得*的治疗效果。
精准医学是随着当前基因组测序技术的进步、病理检测分析技术的提高以及生物信息与大数据科学的应用而发展起来的新型医学研究和治疗模式。它能够对一种疾病的不同状态和过程进行精确亚分类，对疾病和患者定制个性化的精准治疗方案，从而取得更好的疗效。
同样地，对于传染病，也存在着易感性、发病、治疗的个体化问题。传染病是由机体感染病原体引起的，其临床表现是机体和病原体相互作用的结果。相同的病原体进入不同的个体，可引起从不定殖、无症状携带到不同疾病程度的各类表现。不同的病原体感染同一个个体，会引起相同或不同的病症表现。对传染病的治疗，也会因不同的病原体、不同的个体采用不同的治疗方案。比如，对于同一种抗生素有些人会产生变态反应，因此对于同种病原细菌的感染，不同患者使用的抗生素会有所不同。
随着基因组测序、微生物各类组学和分析技术的创新应用，对于传染病不同的发生因素，也有了比以往更深刻、翔实、精确的认识。在传染病的感染病原体诊断方面，随着基因组测序技术和生物信息学分析方法的不断发展，对患者感染病原体的鉴定，已从过去限于已知的、种类有限的病原体检测，迅速发展为无须预判、客观获得样品内全部核酸序列并从中寻找病原体的阶段，使得对患者感染病原体的识别和诊断准确性大大提高，并成为发现高变异和新发病原体的重要技术手段。通过多病原体筛查和深度测序等新技术的应用，能够从不同感染者中发现更多种类的病原体，甚至是新病原体，提高病原体检出率。
对于病原体本身，基于微生物基因组测序技术的广泛应用人们已认识到，利用既往的微生物学分类方法，还不能对病原微生物进行精确的分类，还需要揭示其不同的生物学特征。比如，即便属于同种血清型沙门菌的不同菌株，其基因组序列仍会有所不同且可以携带不同的耐药基因而产生不同的耐药性。
对于暴发的判别，也不仅仅是把同时期出现相同病症的患者均纳入暴发病例，即便他们感染了相同生物型别的病原体，而是需要从微生物基因组学上对这些感染的病原体进行精细的比对分类：感染了具有相同基因组学特征病原体的那些病例，才可能是暴发相关病例，而不能仅仅依靠既往病原生物亚型水平的分类进行归类判断。
对于传染病的群体接种预防，人们也已认识到接种后不同个体免疫反应的差异。其中，个体本身遗传因素，甚至肠道微生物组成等，均可造成接种疫苗后免疫反应性的不同。个性化考虑不同接种者对于同种疫苗的反应程度，包括异常反应性以及产生保护性抗体的水平，能够更为精准地提高群体接种免疫保护。
因此，当今微生物的各类组学、人体基因组学、感染免疫分析等生物技术发展和大数据计算等信息技术开发应用，提高了人类对传染病认识、治疗和预防的精准性。将精准医学思维运用于传染病的诊断，结合当前深度测序发现病原体、多种组学检测分析技术的应用，能够提高病原体的发现能力，尤其是发现罕见病原体、新病原体，加深对病原体微生物学和致病性的认识，提高传染病诊断的客观性，避免主观误判，实现早期、快速、准确诊断，实施个体化精准治疗，发挥预防传播扩散的能力。对于以预防为*终目的的传染病监测，利用微生物分子分型和基因组序列比对分析，能够获得疫情流行中更为深刻和确切的病原体变异规律，并且可利用基因组学技术实现更为精准的暴发病例定义、疫情发现、溯源和预警能力，尤其是可开展网络化病原分子监测，产生病原体本身的序列大数据和网络实验室监测大数据，并将之应用于传染病疫情的发现。另外，通过传染病发生与传播的环境、社会、媒介等相关因素的流行病学大数据收集、分析，揭示传染病传播的流行病学规律，提出更为准确的预警，能够实现传染病监测和暴发发现与溯源的精准化。在疫苗接种这一重要预防传染病的措施方面，需要充分考虑接种者的个体特征和由此产生的针对相同疫苗的不同反应性因素，包括年龄、性别、遗传等因素，还包括个体免疫状况和免疫应答能力、共栖菌群对免疫应答的影响等。优化疫苗设计与个性化应用，提高个体和群体疫苗免疫水平，可提高预防效果。
随着各类新一代组学分析与数据处理技术、流行病学相关大数据收集和计算技术的快速发展与水平提高，人类对传染病病原体和人体本身及其相互作用、感染与发病过程、流行发生与扩散、预警与预防控制等方面的认知能力产生了质的飞跃，迅速形成了更为精确、清晰和深入的认识，推动传染病的预防控制达到精准的水平。
【书摘与插画】
